ગોધરા, ગુજરાત – મે ૨૦૨૫
સદ વિચાર પરિવાર, ગોધરા સંચાલિત પી.ટી. મીરાની હોસ્પિટલમાં સેવા આપી રહેલા યુવા બાળરોગ તબીબ ડૉ. ભાર્ગવ પટેલે દુર્લભ હોર્મોનલ વિકાર — Aldosterone Synthase Deficiency (ASD) ના Corticosterone Methyl Oxidase Type II (CMO II) પ્રકારનો પ્રથમ વખત સફળ નિદાન અને સારવાર કરી, તબીબી ક્ષેત્રમાં મહત્વપૂર્ણ ઉપલબ્ધિ હાંસલ કરી છે.
આ કેસ ગુજરાતમાં પોતાનો પહેલો છે અને તેમાં જોવા મળેલું Thr185Ile મ્યુટેશન ભારતમાં પહેલીવાર નોંધાયું છે, જે બાળકના જીવન માટે મહત્વપૂર્ણ નિવિડું સાબિત થયું છે.
૭ મહિનાના શિશુમાં ઉલટી, ઊછળતી વૃદ્ધિ અને શારીરિક વિકાસમાં વિલંબ (જેમ કે માથું ઊંચું ન રાખવું, બેઠું ન રહી શકવું) જેવા લક્ષણો હતા. ડૉ. ભાર્ગવ પટેલે વૈજ્ઞાનિક રીતે સમગ્ર ઘટના વિશ્લેષણ કરી અને Whole Exome Sequencing (WES) દ્વારા CYP11B2 જીનમાં દુર્લભ મ્યુટેશન્સ શોધી કાઢી.
આ નિદાનપ્રક્રિયામાં તેમને અમદાવાદના જાણીતા બાળકોના એન્ડોક્રિનોલોજિસ્ટ ડૉ. રુચિ શાહ મેડમનો અગત્યનો સહયોગ મળ્યો હતો.
ઉપચારરૂપે ફ્લુડ્રોકોર્ટિસોન તથા નમક પૂરક સારવાર શરૂ કરવામાં આવી. થોડી જ અઠવાડીઓમાં શિશુમાં મૂળ સુધારો જોવા મળ્યો — શિશુનું વજન વધ્યું, ખોરાક સુધર્યો અને જે વિકાસમાપદંડો અટકી ગયા હતા (જેમ કે પડવું, બેઠું રહેવું), તે હવે ઝડપથી પ્રાપ્ત થઈ રહ્યા છે.
શિશુ હવે સંપૂર્ણપણે નક્કર વિકાસપથ પર આગળ વધી રહ્યો છે અને સતત ફોલોઅપમાં છે.
ડૉ. પટેલે જણાવ્યું, “આ કેસે સાબિત કર્યું કે યોગ્ય નિદાન અને સમયસરની સારવારz જીવન બદલાવી શકે છે. દુર્લભતામાં પણ આશા છે, અને બાળકોને સારું ભવિષ્ય આપી શકાય છે.”
આ ઘટના સદ વિચાર પરિવાર ગોધરા સંચાલિત પી.ટી. મીરાની હોસ્પિટલ માટે પણ ગૌરવની વાત છે, કે જ્યાં સજાગતા, નિષ્ણાત તબીબો અને સમયસૂચક પગલાં સાથે દુર્લભ રોગો પર પણ વિજય મેળવવો શક્ય બન્યો છે.
